Zorg rond de geboorte→Cijfers & Context→Screeningen

In 2016 had ongeveer 0,05% van zwangere vrouwen hiv

In 2016 bleek uit de Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) dat de prevalentie van syfilis en hiv onder zwangere vrouwen respectievelijk 0,02 en 0,05% was. De bevallingen van zwangere vrouwen die in 2016 zijn gescreend, vonden plaats van ongeveer juli 2016 tot juli 2017. In deze periode zijn geen kinderen met congenitale syfilis en/of hiv geboren (van der Ploeg et al., 2018). 

Ongeveer 0,29% van zwangere vrouwen heeft hepatitis B

De prevalentie van hepatitis B bij zwangere vrouwen was 0,29% in 2016. Bijna alle kinderen van hepatitis B-positieve zwangere vrouwen zijn in 2016 geïmmuniseerd met hepatitis B-immunoglobuline (HBIg) ter voorkoming van transmissie van moeder naar kind (99,8%) (van der Ploeg et al., 2018). 

Ruim 25 duizend zwangere vrouwen Rhesus D-negatief in 2016 

In 2016 waren ruim 25 duizend zwangere vrouwen Rhesus D-negatief en bijna 35 duizend zwangere vrouwen Rhesus c-negatief (van der Ploeg et al., 2018). Tijdige toediening van anti-Rhesus D-antistoffen bij Rhesus D-negatieve zwangere vrouwen met een RhD-positief kind is belangrijk om te voorkomen dat deze vrouwen antistoffen maken tegen het bloed van hun kind. Sommige antistoffen kunnen het bloed van het kind afbreken en bloedarmoede veroorzaken. Voor zwangere vrouwen met bloedgroep Rhesus c-negatief is geen injectie met anti-Rhesus c-antistoffen beschikbaar. Deze vrouwen krijgen extra controles door de verloskundige of gynaecoloog.

Meer informatie

• RIVM-website: Bloedonderzoek zwangeren

Bij 4,9% verhoogde kans op downsyndroom

In totaal was er in 2016 bij 4,9% van de combinatietesten een verhoogde kansuitslag voor downsyndroom (trisomie 21). Voor edwardssyndroom (trisomie 18) was dit 1,4% en voor patausyndroom (trisomie 13) ongeveer 1%. Bij 5,4% (3.250) van de combinatietesten was er een verhoogde kansuitslag op ten minste één van deze drie afwijkingen. Een verhoogde kansuitslag is een kans ≥1:200 (Liefers et al., 2017). De combinatietest is een prenatale screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom tussen 9 en 14 weken zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een nekplooimeting met een echo bij het kind.

NIPT mogelijk sinds 1 april 2014 

Vanaf april 2014 vindt een studie plaats met de niet-invasieve prenatale test (NIPT) bij zwangeren met een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Deze studie heet de TRIDENT-1 studie. Vrouwen die een verhoogde kans hebben op een kind met één van deze aandoeningen blijkend uit de combinatietest of uit een medische indicatie, kunnen als alternatief voor invasieve prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kiezen voor de NIPT. Als de uitslag van de NIPT afwijkend is, kunnen zij alsnog kiezen voor een invasieve prenatale test om zekerheid te krijgen. NIPT heeft als voordeel dat bij de meeste hoogrisico zwangeren geen invasieve test meer nodig is bij een niet afwijkende testuitslag. Tussen 1 januari 2015 en 31 december 2015 kozen 3.276 vrouwen voor een NIPT. Hierbij werd 89 keer downsyndroom (2,7%), 7 keer patausyndroom (0,2%) en 16 keer edwardssyndroom (0,5%) gerapporteerd. Hierna kozen niet alle zwangere vrouwen voor invasieve diagnostiek. Een invasieve bevestiging (met vruchtwaterpunctie of vlokkentest) werd 82 keer gedaan bij downsyndroom, 6 keer bij patausyndroom en 14 keer bij edwardssyndroom (Liefers et al., 2017). 

Meer informatie

• Prenatale screening downsyndroom
• Downsyndroom
• RIVM website: Zwangerschapsscreeningen

Bij ruim 4% afwijking ontdekt door 20 wekenecho

In 2017 resulteerde het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) bij 4,3% (6.051) van de foetussen in een vermoeden op een afwijking (inclusief neurale buisdefecten) en bij 0,04% (55) van de foetussen in een vermoeden op een neuraal buisdefect (Liefers et al., 2018). Het SEO, ook wel de 20 wekenecho genoemd, is een prenatale screening rond 20 weken zwangerschap gericht op het opsporen van neurale buisdefecten (open rug, open schedel) en een aantal andere lichamelijke afwijkingen (zoals hart- en nierafwijkingen). Het SEO vervolgonderzoek bestaat uit een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Na een afwijkend SEO vond in 80-85% van de zwangerschappen een GUO plaats (Liefers et al., 2018). 

Meer informatie

• Aangeboren afwijkingen van het hartvaatstelsel
• RIVM website: Zwangerschapsscreeningen
• RIVM Factsheet: Impact van ontwikkelingen in genetische testen tijdens de levensfases van een mens (pdf)

Vroegtijdige opsporing maakt eerdere behandeling en begeleiding mogelijk

Door vroegtijdige opsporing van gehoorverlies bij pasgeborenen kunnen behandeling en begeleiding eerder van start gaan. Daardoor draagt vroegtijdige opsporing bij aan betere ontwikkelingsmogelijkheden van slechthorende kinderen.

Per jaar ongeveer 200 kinderen met gehoorverlies opgespoord vanuit JGZ

In de periode 2010-2016 werden in Nederland vanuit de JGZ jaarlijks gemiddeld 116 kinderen per jaar met een dubbelzijdig gehoorverlies en 84 kinderen met een enkelzijdig gehoorverlies opgespoord (respectievelijk 0,67 en 0,49 per 1.000 kinderen die in aanmerking kwamen voor screening). In 2016 ging het om 128 kinderen met een bilateraal verlies en 68 kinderen met een unilateraal verlies (respectievelijk 0,76 en 0,40 per 1.000 kinderen die in aanmerking kwamen voor screening) (van der Ploeg et al., 2017). Hier komen nog de kinderen bij die door middel van de gehoorscreening op de intensive care afdelingen voor pasgeborenen (NICU's) worden opgespoord.

Per jaar ongeveer 120 kinderen met gehoorverlies opgespoord in NICU's

In de periode 2010-2016 werden in de Neonatale Intensive Care Units (NICU's) gemiddeld 86 kinderen per jaar opgespoord met een bilateraal gehoorverlies en 33 kinderen met een unilateraal gehoorverlies (respectievelijk 1,9 en 0,7% van de gescreende kinderen). In 2016 ging het om 101 kinderen met een bilateraal verlies en 31 kinderen met een unilateraal verlies (respectievelijk 2,6 en 0,8% van de gescreende kinderen) (de Graaff-Korf et al., 2018).

Meer informatie

• Neonatale gehoorscreening door de jeugdgezondheidszorg
• NICU neonatale gehoorscreening