In het kort

  • Naar schatting één miljoen mensen met een zeldzame aandoening in Nederland

  • Er zijn zo'n 5.000 tot 8.000 aandoeningen, die 6-8% van de bevolking treffen

  • Dit aantal groeit nog steeds onder meer door verbeterde diagnostiek

  • In Nederland sterven jaarlijks 14.900 mensen aan een zeldzame aandoening

  • In ongeveer 80% van de gevallen is sprake van een genetische oorsprong

  • Vaak duurt het lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld

  • Vroege opsporing met hielprik voorkomt onherstelbare schade door zeldzame aandoeningen