Volksgezondheidenzorg.info

Zoekveld

Zeldzame aandoeningenCijfers & ContextPrevalentie

Cijfers & Context

Zeldzame aandoening bij 6-8% van de bevolking

Regionaal & Internationaal

30 miljoen mensen met zeldzame aandoening in EU

Kosten

Preventie & Zorg

Vaak late diagnostiek

Prevalentie zeldzame aandoeningen

Ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame aandoening

Naar schatting zijn er in Nederland één miljoen mensen met een zeldzame aandoening (ZonMw, 2017; FBG, 2014; NPZZ, 2013; van der Lucht & Polder, 2010). Dit komt overeen met schattingen van het aantal mensen met een zeldzame aandoening in landen om ons heen, zoals Duitsland, België en Frankrijk, wanneer gecorrigeerd wordt voor het aantal inwoners van die landen. Het aantal mensen met een zeldzame aandoening is ongeveer gelijk aan het aantal mensen met diabetes mellitus. De kans op het krijgen van een zeldzame aandoeningen is gemiddeld 1:17, maar in bepaalde families en op enkele geografische locaties komen zeldzame aandoeningen vaker voor. Het juiste aantal blijft echter een schatting onder meer omdat een goede registratie van zeldzame aandoeningen ontbreekt. 

Groot aantal zeldzame aandoeningen

Het totaal aantal zeldzame aandoeningen is zeer groot. Naar schatting gaat het om 5.000 tot 8.000 aandoeningen, die 6-8% van de bevolking treffen (NPZZ, 2013). Voor Nederland zou dit neerkomen op ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame aandoening. En dit aantal groeit nog steeds onder meer door verbeterde diagnostiek.

Problemen bij het bepalen van de omvang van het probleem

Er is in Nederland (en ook in de meeste andere landen) geen landelijke en uniforme registratie van mensen met zeldzame aandoeningen. Mede daarom is het moeilijk te zeggen om hoeveel patiënten het daadwerkelijk gaat (ZonMw, 2017). Dit heeft ook te maken met het niet of pas laat stellen van de (juiste) diagnose en met het gebrek aan een uniforme classificatie en codering van patiënten met een zeldzame aandoening (Groft & de la Paz, 2010). Hierdoor is het nog niet mogelijk de prevalentie en incidentie van zeldzame aandoeningen op een betrouwbare manier te bepalen (Groft & de la Paz, 2010). Ook over de impact van zeldzame aandoeningen op het dagelijkse leven van patiënten is nog veel onbekend (ZonMw, 2017).

Omschrijving zeldzame aandoeningen 

Binnen de Europese Unie wordt een aandoening beschouwd als ‘zeldzaam’ als minder dan vijf op de 10.000 personen de aandoening hebben. Zeldzame aandoeningen zijn chronische, vaak invaliderende en soms dodelijke aandoeningen met vaak een genetische oorsprong.

Meer informatie

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. ZonMw. Slotadvies Afstemmingsoverleg Zeldzame Ziekten. Den Haag: ZonMw; 2017. Bron
  2. FBG. Signalement. Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten. Den Haag: Forum Biotechnologie & Genetica; 2014. Bron
  3. NPZZ. Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes. Den Haag: ZonMw; 2013. Bron
  4. van der Lucht F, Polder JJ. Kernrapport van de Volksgezondheid Toekomst Verkenning 2010. Van gezond naar beter. Bilthoven: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM); 2010. Bron
  5. Groft SC, de la Paz MPosad. Rare diseases - avoiding misperceptions and establishing realities: the need for reliable epidemiological data. Adv Exp Med Biol. 2010;686:3-14. Pubmed | DOI

Prevalentie zeldzame aandoeningen naar leeftijd

Driekwart van zeldzame ziekten openbaart zich in de kindertijd

Een groot deel van de patiënten met een zeldzame aandoening is jong tot zeer jong. Volgens EURORDIS openbaart 75% van zeldzame ziekten zich tijdens de kindertijd, ofwel voor het achttiende levensjaar (Yaneva-Deliverska, 2011). De meeste genetisch bepaalde aandoeningen openbaren zich direct vanaf de geboorte. Een deel van de zeldzame aandoeningen uit zich pas op latere leeftijd. Sarcoïdose is een voorbeeld van een zeldzame aandoening die zich pas vanaf het twintigste levensjaar manifesteert.

Meer informatie

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Yaneva-Deliverska M. Rare diseaes and genetic discrimination. Journal of IMAB - Annual Proceeding (Scientific Papers). 2011;17(1):116-119. Bron

Comorbiditeit bij zeldzame aandoeningen

Vaak comorbiditeit en meerdere organen betrokken

Een groot aantal patiënten met een zeldzame aandoening heeft te maken met meerdere aandoeningen tegelijkertijd, oftewel comorbiditeit. Comorbiditeit (in de vorm van een tweede en soms ook derde of vierde medische diagnose van een chronische aandoening) komt bij bijna één op de vijf mensen met een zeldzame aandoening voor (van Nispen et al., 2003). Daarnaast uit een zeldzame aandoening zich vaak in meerdere orgaansystemen. Zo kan de zeldzame aandoening amyloïdose leiden tot ernstig hart- en leverfalen. Een auto-immuunaandoening als SLE gaat vaak gepaard met andere auto-immuunaandoeningen of immuunstoornissen zoals CVID. Door comorbiditeit en de betrokkenheid van meerdere orgaansystemen is de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening complex en vereist vaak zeer specialistische zorg.

Meer informatie

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. van Nispen RMA, Rijken PM, Heijmans JWM. Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven. Utrecht: NIVEL; 2003. Bron

Verantwoording

Definities
  • Zeldzame aandoeningen zijn ernstig en komen weinig voor

    Zeldzame aandoeningen, ook wel weesziekten genoemd, zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen met een geringe prevalentie (minder dan vijf per 10.000 personen) die veelal een grote complexiteit hebben. Er zijn momenteel naar schatting 5.000 tot 8.000 verschillende zeldzame aandoeningen, die 6 tot 8% van de Europese bevolking in de loop van het leven treffen (van Nispen et al., 2003; Raad van de Europese Unie, 2009). Weesgeneesmiddelen (internationale term ‘orphan drugs’) zijn geneesmiddelen die bestemd zijn voor de behandeling van zeldzame aandoeningen. Voor de meeste zeldzame aandoeningen bestaan echter geen causale of curatieve behandelingen (VSOP, 2009). 

    Voorbeelden van zeldzame aandoeningen zijn Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, waarbij bindweefsel wordt omgezet in bot), Epidermolysis bullosa (een erfelijke, vooralsnog ongeneeslijke huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan), de meeste vormen van pediatrische kanker en de meeste syndromen met een verstandelijke beperking. Er kan bijvoorbeeld ook gedacht worden aan een zeldzame erfelijke vorm van borstkanker, BRCA borstkanker, die om een andere behandelwijze vraagt dan niet erfelijke borstkanker. Orphanet, een Europese organisatie, publiceert jaarlijks een bijgewerkte versie van de lijst van de op dat moment bekende zeldzame aandoeningen (zie: List of rare diseases).

    Orphanet verzamelt ook data met betrekking tot het vóórkomen van zeldzame aandoeningen op basis van registraties, (inter)nationale gezondheidsorganisaties, systematisch literatuuronderzoek, grijze literatuur en input van experts. Het gaat om wereldwijde data en wanneer niet voorhanden, om Europese data. Slechts voor een heel klein deel van de zeldzame aandoeningen kunnen prevalentie en incidentie cijfers worden gegeven en het betreft altijd schattingen. Voor een aantal zeer zeldzame aandoeningen wordt het aantal gevallen of families waarin de aandoening voorkomt als gevonden in de literatuur gegeven (zie: Prevalence and incidence of rare diseases).

    Meer informatie

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. van Nispen RMA, Rijken PM, Heijmans JWM. Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven. Utrecht: NIVEL; 2003. Bron
    2. Raad van de Europese Unie. Aanbeveling van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten. Publicatieblad van de Europese Unie. 2009;(151/02):7-10. Bron
    3. VSOP. Gelijke kansen voor zeldzame aandoeningen. Soest: VSOP, Voor Zeldzame en Genetische Aandoeningen; 2009. Bron
  • Geen uniforme classificatie en registratie van zeldzame aandoeningen

    Patiënten met een zeldzame aandoening worden niet uniform geclassificeerd en geregistreerd. Om de incidentie en prevalentie te kunnen berekenen en internationaal te kunnen vergelijken is een internationaal erkende classificatie echter onmisbaar. De International Classification of Diseases versie 10 (ICD-10) is vooral gericht op de niet-zeldzame aandoeningen en voor slechts 500 van de naar schatting 5.000-8.000 zeldzame aandoeningen bestaat een ICD-10-code (Robinson, 2012). Bij de ontwikkeling van de ICD-11 (EUCERD/WHO) wordt meer rekening gehouden met zeldzame aandoeningen. Zo is er een adviescommissie die onderzoek doet naar betere (h)erkenning van zeldzame aandoeningen in de ICD-11.

    Meer informatie

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Robinson PN. Classification and coding of rare diseases: overview of where we stand, rationale, why it matters and what it can change. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7(Suppl 2):A10. Bron | DOI
  • Zeldzame aandoeningen moeten in de zorg beter herkenbaar en zichtbaar worden

    De Raad van de Europese Unie (Raad van de Europese Unie, 2009) stelt dat een goede classificatie en systematisering van alle zeldzame aandoeningen nodig is om deze aandoeningen de vereiste zichtbaarheid en erkenning in de nationale gezondheidsstelsels te geven. Hierdoor krijgen zeldzame aandoeningen een passende erkenning in de nationale gezondheidszorg en het vergoedingsstelsel (NPZZ, 2013).

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Raad van de Europese Unie. Aanbeveling van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten. Publicatieblad van de Europese Unie. 2009;(151/02):7-10. Bron
    2. NPZZ. Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes. Den Haag: ZonMw; 2013. Bron
Bronverantwoording
  • Geen betrouwbare cijfers over zeldzame aandoeningen

    Tot nu toe leveren de algemene ziekenhuisregistraties of verzekerdenregistraties nog geen betrouwbare cijfers op over het aantal mensen dat gediagnosticeerd is met een zeldzame aandoening. Deze registraties zijn vaak gebaseerd op veelal aspecifieke ICD-10-codes, diagnose-kostengroep (DKG-) of farmaceutische kostengroep (FKG-)codes. Dit blijkt onder meer uit onderzoek van het ministerie van VWS naar de verevening van zeldzame aandoeningen (2006) en het rapport van de werkgroep epidemiologie van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (NPZZ, 2013). Ook is er (nog) geen centraal punt waar de aandoeningen geregistreerd worden. De internationale website van Orphanet geeft voor Nederland zesentwintig aangemelde registraties.

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. NPZZ. Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes. Den Haag: ZonMw; 2013. Bron
  • Nationale initiatieven zeldzame aandoeningen

    Er zijn in Nederland enkele initiatieven die informatie (of data) opleveren over zeldzame aandoeningen. De meeste initiatieven zijn echter beperkt qua scope (regionaal) en vaak gericht op één zeldzame ziekte of groep van sterk verwante ziekten. Enkele nationale registraties zijn:

    • Erfelijke tumoren: StOET
    • Zeldzame tumoren: PALGA
    • Cystic Fibrosis (CF): NCFR

    Bronnen en literatuur

    Bronnen

    1. StOET, Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren. zorggegevens.nl
    2. PALGA, Pathologisch Anatomisch Landelijk Geautomatiseerd Archief. zorggegevens.nl
    3. NCFR, Nederlandse Cystic Fibrosis Registratie. zorggegevens.nl
  • EpiRare: zeldzame ziekten registraties in Europa

    Het Europese platform voor zeldzame ziekten registraties (EpiRare), heeft een overzicht gemaakt van bestaande registraties van zeldzame ziekten in Europa. Uit een enquête onder 273 registraties van zeldzame aandoeningen bleek dat de meerderheid van de registraties in de periode 2000-2011 is ontstaan (62%). Ruim 90% is mei 2012 nog actief. De meeste registraties richten zich op een specifieke groep van gerelateerde zeldzame ziekten (47%), een deel op één specifieke ziekte (34%) en een relatief klein percentage (7%) omvat alle zeldzame ziekten (Taruscio et al., 2012).

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Taruscio D, Gainotti S, Vittozzi L, Bianchi F, Ensini M, Posada M. EPIRARE survey on activities and needs of rare disease registries in the European Union. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7(Suppl 2):A22. Bron | DOI