Volksgezondheidenzorg.info

Zoekveld

Zeldzame aandoeningenCijfers & ContextOorzaken en gevolgen

Cijfers & Context

Zeldzame aandoening bij 6-8% van de bevolking

Regionaal & Internationaal

30 miljoen mensen met zeldzame aandoening in EU

Kosten

Preventie & Zorg

Vaak late diagnostiek

Oorzaken van zeldzame aandoeningen

Zeldzame aandoeningen veelal genetisch

De oorzaken van zeldzame aandoeningen lopen uiteen. In ongeveer 80% van de gevallen is sprake van een genetische oorsprong. Andere oorzaken zijn: infecties (bacterieel of viraal), multifactorieel, omgevingsinvloeden of iatrogene schade door bijvoorbeeld bijwerkingen van medicijnen of medische fouten. Voorbeelden van omgevingsinvloeden zijn (werkgerelateerde) blootstelling aan een specifiek agens of straling. Er zijn ook zeldzame aandoeningen die zowel een verworven als een genetische variant kennen, zoals Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP). 

Genetische afwijkingen komen niet in alle etnische groepen even vaak voor

De genetische variatie in Europa en in Nederland is omvangrijk. Genetische afwijkingen die zeldzame aandoeningen veroorzaken, komen niet in alle etnische groepen even vaak voor, zoals bij de ziekte van Pompe (Hirschhorn & Reuser, 2001). Er worden ook verschillen gevonden binnen de van origine Nederlandse populatie. Zo is een zogenaamde foundermutatie ontdekt bij een specifieke groep mensen uit Zuid-Limburg (Postema et al., 2009). Een foundermutatie is een afwijking in het DNA waarvan wordt verondersteld dat deze in een gemeenschappelijke voorouder is ontstaan. De foundermutatie bij de specifieke groep Limburgers kan ernstige hartritmestoornissen en plotse hartdood veroorzaken.

 

Meer informatie

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York; 2001. 3. p. 3389-3420p. Bron
  2. Postema PG, Van den Berg M, Van Tintelen JP, Van den Heuvel F, Grundeken M, Hofman N, et al. Founder mutations in the Netherlands: SCN5a 1795insD, the first described arrhythmia overlap syndrome and one of the largest and best characterised families worldwide. Neth Heart J. 2009;17(11):422-8. Pubmed

Gevolgen van zeldzame aandoeningen

Late of verkeerde diagnose draagt bij aan ziektelast

Bij patiënten met een zeldzame aandoening duurt het vaak lang voordat de juiste diagnose gesteld wordt. Dit blijkt uit het Europese EURORDIS onderzoek (Editorial The Lancet, 2009). Vijfentwintig procent van de patiënten met een zeldzame aandoening moest tussen de 5 en 30 jaar wachten op de juiste diagnose (Editorial The Lancet, 2009). Een (te) late diagnose kan leiden tot gezondheidsschade, onnodig uitstel van handelingsopties (zoals aangepast onderwijs, passende begeleiding, keuzes rond gezinsuitbreiding) en ondoelmatige inzet van voorzieningen in de gezondheidszorg en daarbuiten (FBG, 2014). Bovendien kreeg 41% van de patiënten in eerste instantie een verkeerde diagnose, resulterend in verkeerde medische en/of psychologische interventies (Editorial The Lancet, 2009). Dit draagt bij aan een verhoogde mate van (ervaren) ziektelast en soms zelfs onnodige sterfte. Bovendien typeren veel mensen met een zeldzame aandoening de pre-diagnostische fase als een onzekere en moeilijke tijd (van Nispen et al., 2003). De diagnose is voor sommigen een schokkende gebeurtenis, terwijl anderen het juist als een opluchting ervaren dat ze -vaak na een lange periode van onzekerheid- nu weten om welke aandoening het gaat (van Nispen et al., 2003).

Meerderheid Europese patiënten heeft behoefte aan psychologische en maatschappelijke ondersteuning

De volgende kernmerken spelen in meer of mindere mate een rol bij de groep patiënten met een zeldzame aandoening (EURORDIS, 2009):

  • 83% heeft behoefte aan psychologische of maatschappelijke ondersteuning;
  • 45% verblijft gedurende twee weken per jaar in een ziekenhuis;
  • 22% is verhuisd vanwege de aandoening;
  • 74% heeft aanpassingen in huis;
  • 13% is gestopt met werk of school;
  • bij 37% van de patiënten wordt de aandoening onterecht gelabeld als psychiatrisch.

Deze kenmerken van mensen met zeldzame aandoeningen zijn gebaseerd op twee EURORDIS surveys (Editorial The Lancet, 2009), die zijn afgenomen bij een groot aantal Europese patiënten met een zeldzame aandoening (EURORDIS, 2009). Hoewel de gevonden kenmerken heel herkenbaar zijn voor Nederlandse patiënten is het niet bekend of deze problemen in Nederland met dezelfde frequentie voorkomen.

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Editorial The Lancet. Listening to patients with rare diseases. The Lancet. 2009;373(9667):868. Bron | DOI
  2. FBG. Signalement. Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten. Den Haag: Forum Biotechnologie & Genetica; 2014. Bron
  3. van Nispen RMA, Rijken PM, Heijmans JWM. Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven. Utrecht: NIVEL; 2003. Bron
  4. EURORDIS. The voice of 12.000 patients. Paris: EURORDIS; 2009. Bron

Verantwoording

Definities
  • Zeldzame aandoeningen zijn ernstig en komen weinig voor

    Zeldzame aandoeningen, ook wel weesziekten genoemd, zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen met een geringe prevalentie (minder dan vijf per 10.000 personen) die veelal een grote complexiteit hebben. Er zijn momenteel naar schatting 5.000 tot 8.000 verschillende zeldzame aandoeningen, die 6 tot 8% van de Europese bevolking in de loop van het leven treffen (van Nispen et al., 2003; Raad van de Europese Unie, 2009). Weesgeneesmiddelen (internationale term ‘orphan drugs’) zijn geneesmiddelen die bestemd zijn voor de behandeling van zeldzame aandoeningen. Voor de meeste zeldzame aandoeningen bestaan echter geen causale of curatieve behandelingen (VSOP, 2009). 

    Voorbeelden van zeldzame aandoeningen zijn Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, waarbij bindweefsel wordt omgezet in bot), Epidermolysis bullosa (een erfelijke, vooralsnog ongeneeslijke huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan), de meeste vormen van pediatrische kanker en de meeste syndromen met een verstandelijke beperking. Er kan bijvoorbeeld ook gedacht worden aan een zeldzame erfelijke vorm van borstkanker, BRCA borstkanker, die om een andere behandelwijze vraagt dan niet erfelijke borstkanker. Orphanet, een Europese organisatie, publiceert jaarlijks een bijgewerkte versie van de lijst van de op dat moment bekende zeldzame aandoeningen (zie: List of rare diseases).

    Orphanet verzamelt ook data met betrekking tot het vóórkomen van zeldzame aandoeningen op basis van registraties, (inter)nationale gezondheidsorganisaties, systematisch literatuuronderzoek, grijze literatuur en input van experts. Het gaat om wereldwijde data en wanneer niet voorhanden, om Europese data. Slechts voor een heel klein deel van de zeldzame aandoeningen kunnen prevalentie en incidentie cijfers worden gegeven en het betreft altijd schattingen. Voor een aantal zeer zeldzame aandoeningen wordt het aantal gevallen of families waarin de aandoening voorkomt als gevonden in de literatuur gegeven (zie: Prevalence and incidence of rare diseases).

    Meer informatie

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. van Nispen RMA, Rijken PM, Heijmans JWM. Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven. Utrecht: NIVEL; 2003. Bron
    2. Raad van de Europese Unie. Aanbeveling van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten. Publicatieblad van de Europese Unie. 2009;(151/02):7-10. Bron
    3. VSOP. Gelijke kansen voor zeldzame aandoeningen. Soest: VSOP, Voor Zeldzame en Genetische Aandoeningen; 2009. Bron
  • Geen uniforme classificatie en registratie van zeldzame aandoeningen

    Patiënten met een zeldzame aandoening worden niet uniform geclassificeerd en geregistreerd. Om de incidentie en prevalentie te kunnen berekenen en internationaal te kunnen vergelijken is een internationaal erkende classificatie echter onmisbaar. De International Classification of Diseases versie 10 (ICD-10) is vooral gericht op de niet-zeldzame aandoeningen en voor slechts 500 van de naar schatting 5.000-8.000 zeldzame aandoeningen bestaat een ICD-10-code (Robinson, 2012). Bij de ontwikkeling van de ICD-11 (EUCERD/WHO) wordt meer rekening gehouden met zeldzame aandoeningen. Zo is er een adviescommissie die onderzoek doet naar betere (h)erkenning van zeldzame aandoeningen in de ICD-11.

    Meer informatie

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Robinson PN. Classification and coding of rare diseases: overview of where we stand, rationale, why it matters and what it can change. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7(Suppl 2):A10. Bron | DOI
  • Zeldzame aandoeningen moeten in de zorg beter herkenbaar en zichtbaar worden

    De Raad van de Europese Unie (Raad van de Europese Unie, 2009) stelt dat een goede classificatie en systematisering van alle zeldzame aandoeningen nodig is om deze aandoeningen de vereiste zichtbaarheid en erkenning in de nationale gezondheidsstelsels te geven. Hierdoor krijgen zeldzame aandoeningen een passende erkenning in de nationale gezondheidszorg en het vergoedingsstelsel (NPZZ, 2013).

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Raad van de Europese Unie. Aanbeveling van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten. Publicatieblad van de Europese Unie. 2009;(151/02):7-10. Bron
    2. NPZZ. Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes. Den Haag: ZonMw; 2013. Bron
Bronverantwoording
  • Geen betrouwbare cijfers over zeldzame aandoeningen

    Tot nu toe leveren de algemene ziekenhuisregistraties of verzekerdenregistraties nog geen betrouwbare cijfers op over het aantal mensen dat gediagnosticeerd is met een zeldzame aandoening. Deze registraties zijn vaak gebaseerd op veelal aspecifieke ICD-10-codes, diagnose-kostengroep (DKG-) of farmaceutische kostengroep (FKG-)codes. Dit blijkt onder meer uit onderzoek van het ministerie van VWS naar de verevening van zeldzame aandoeningen (2006) en het rapport van de werkgroep epidemiologie van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (NPZZ, 2013). Ook is er (nog) geen centraal punt waar de aandoeningen geregistreerd worden. De internationale website van Orphanet geeft voor Nederland zesentwintig aangemelde registraties.

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. NPZZ. Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes. Den Haag: ZonMw; 2013. Bron
  • Nationale initiatieven zeldzame aandoeningen

    Er zijn in Nederland enkele initiatieven die informatie (of data) opleveren over zeldzame aandoeningen. De meeste initiatieven zijn echter beperkt qua scope (regionaal) en vaak gericht op één zeldzame ziekte of groep van sterk verwante ziekten. Enkele nationale registraties zijn:

    • Erfelijke tumoren: StOET
    • Zeldzame tumoren: PALGA
    • Cystic Fibrosis (CF): NCFR

    Bronnen en literatuur

    Bronnen

    1. StOET, Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren. zorggegevens.nl
    2. PALGA, Pathologisch Anatomisch Landelijk Geautomatiseerd Archief. zorggegevens.nl
    3. NCFR, Nederlandse Cystic Fibrosis Registratie. zorggegevens.nl
  • EpiRare: zeldzame ziekten registraties in Europa

    Het Europese platform voor zeldzame ziekten registraties (EpiRare), heeft een overzicht gemaakt van bestaande registraties van zeldzame ziekten in Europa. Uit een enquête onder 273 registraties van zeldzame aandoeningen bleek dat de meerderheid van de registraties in de periode 2000-2011 is ontstaan (62%). Ruim 90% is mei 2012 nog actief. De meeste registraties richten zich op een specifieke groep van gerelateerde zeldzame ziekten (47%), een deel op één specifieke ziekte (34%) en een relatief klein percentage (7%) omvat alle zeldzame ziekten (Taruscio et al., 2012).

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Taruscio D, Gainotti S, Vittozzi L, Bianchi F, Ensini M, Posada M. EPIRARE survey on activities and needs of rare disease registries in the European Union. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012;7(Suppl 2):A22. Bron | DOI