Volksgezondheidenzorg.info

Zoekveld

DownsyndroomPreventie & ZorgScreening en diagnostiek

Cijfers & Context

Naar schatting 13.000 mensen met downsyndroom

Regionaal & Internationaal

Kosten

Medische kosten naar schatting 600 miljoen euro

Preventie & Zorg

1 op de 3 zwangeren doet combinatietest

Prenatale screening down-, edwards- en patausyndroom

Counselingsgesprek voor aanstaande ouders

Alle zwangeren krijgen bij het eerste consult met de verloskundig zorgverlener de vraag of zij informatie willen ontvangen over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. Indien gewenst, krijgen zij een zogenaamd counselingsgesprek met een speciaal daarvoor opgeleide zorgverlener, meestal een verloskundige of gynaecoloog. In dit gesprek krijgen zij informatie over down-, edwards- en patausyndroom, de onderzoeken en de betekenis van de uitslag. Ook is er ruimte om vragen te stellen. De counselor kan de zwangere en haar partner helpen om de informatie over de screening te wegen en een keuze te maken die past bij het normen- en waardensysteem van de zwangere. Na de counseling beslissen de zwangere en haar partner of zij screening op down-, edwards- of patausyndroom willen.

Goedgeïnformeerde keuze

Bij de prenatale screening staat het maken van een zogenaamde geïnformeerde keuze voorop. Zwangeren kiezen pas voor screening nadat zij goed geïnformeerd zijn. Het is aan de ouders om te bepalen of ze informatie willen ontvangen, of ze gebruik willen maken van de screeningsmogelijkheden en welke vervolgstappen ze eventueel willen nemen. Zij kunnen op elk moment van het onderzoekstraject besluiten dat zij willen stoppen met het onderzoek.

Keuze voor combintaietest of NIPT

Een zwangere die screening op down-, edwards- en patausyndroom wenst, kan kiezen voor de combinatietest of (sinds 1 april 2017) de niet-invasieve prenatale test (NIPT). De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat de vrouw zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: een bloedonderzoek bij de zwangere en een nekplooimeting via een echo bij het kind. De NIPT wordt per 1 april 2017 als eerste screeningstest aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie: TRIDENT-2. Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.

Prenatale diagnostiek kan uitsluitsel geven over down-, edwards- en patausyndroom

Bij een verhoogde kans (één op 200 of groter) op een kind met down-, edwards- of patausyndroom na de combinatietest heeft een zwangere drie keuzes;

  1. Geen vervolgonderzoek.
  2. Invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie).
  3. Deelname aan de TRIDENT-1 studie naar de NIPT. Volgt hieruit een afwijkende uitslag dan heeft een zwangere de keuze uit geen vervolgonderzoek of invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie).

Via een vlokkentest  of een vruchtwaterpunctie kan worden onderzocht of het ongeboren kind een extra chromosoom 21, 18 of 13 heeft.  Soms leiden deze invasieve onderzoeken tot een miskraam (2 per 1.000 onderzoeken). Vanwege het risico worden deze onderzoeken alleen aangeboden bij een verhoogde kans (één op 200 of groter) op een kind met down-, edwards- of patausyndroom of een afwijkende uitslag na de NIPT.

Zwangeren met een verhoogde kans op down-, edwards- of patausyndroom (blijkend uit een combinatietest) of een medische indicatie konden al sinds 1 april 2014 meedoen aan de TRIDENT-1 studie naar de nieuwe bloedtest NIPT. NIPT is een niet-invasief onderzoek, waardoor de zwangeren geen risicolopen op een miskraam. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Bij een afwijkende uitslag is daarom nog wel invasieve diagnostiek nodig als de zwangere zekerheid wil of overweegt de zwangerschap af te breken. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt een vervolgonderzoek niet geadviseerd.

Vervolgonderzoek biedt handelingsopties voor aanstaande ouders

Als uit prenatale diagnostiek blijkt dat het kind down-, edwards of patausyndroom heeft, hebben de aanstaande ouders de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met down-, edwards- of patausyndroom of om te besluiten tot vroegtijdige zwangerschapsafbreking.

Meer informatie

Deelname prenatale screening down-, edwards- en patausyndroom

Trend in deelname combinatietest of NIPT 2013-2017

PeriodenDeelname (%)Deelname (Absoluut aantal)Deelname combinatietest voor april 2017 (%)Deelname CT voor april 2017 (Absoluut aantal)Deelname combinatietest vanaf april 2017 (%)Deelname CT vanaf april 2017 (Absoluut aantal)Deelname NIPT vanaf april 2017 (%)Deelname NIPT vanaf april 2017 (Absoluut aantal)Deelname combinatietest heel 2017 (%)Deelname CT heel 2017 (Absoluut aantal)
201325,3
201430,841.827
201532,144.176
201634,149.298
201741,170.00034,716.0804,35.42939,249.69612,421.509
  • Zie tabelweergave voor de deelname in absolute aantallen.
  • In april 2017 is, naast de combinatietest, de NIPT geïntroduceerd. Zie tabelweergave voor de gegevens van de verschillende tests vóór april 2017 en na april 2017.

Ruim 40% zwangere vrouwen neemt deel aan screening

In 2017 nam 41,1% van alle zwangere vrouwen deel aan de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom. Vanaf 1 april 2017 kan een zwangere vrouw, naast de combinatietest, kiezen voor de niet-invasieve prenatale test (NIPT). De combinatietest is een prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom, die tussen 9 en 14 weken zwangerschap wordt uitgevoerd en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een nekplooimeting met een echo bij het kind. Deze test berekent hoe groot de kans is dat de vrouw zwanger is van een kind met een down-, edwards- of patausyndroom. Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op aanwijzingen dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als de NIPT afwijkend is, is invasief vervolgonderzoek door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om de aandoening te bevestigen. Met de NIPT worden meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom ontdekt dan met de combinatietest en de uitslag is betrouwbaarder. Doordat de NIPT betrouwbaarder is, is invasief vervolgonderzoek minder vaak nodig (Liefers et al., 2018).

Meer informatie

Datum publicatie

16-05-2019

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Liefers J, Cruijsberg J., Atsma F. Monitor 2017. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek. Nijmegen: Scientific Center for Quality of Healthcare (IQ healthcare), Radboudumc; 2018. Bron

Deelname vervolgonderzoek downsyndroomdown-, edwards- en patausyndroom

Bij een verhoogde kans maakt 65% van de vrouwen gebruik van vervolgonderzoek

Van de vrouwen met een positieve uitslag van de combinatietest (ongeveer 5% van alle deelneemsters), maakt ongeveer 65% gebruik van het aanbod van invasief vervolgonderzoek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest). In de leeftijdsgroep tot 36 jaar is dit percentage 61% (Gezondheidsraad, 2013).

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Gezondheidsraad. NIPT: dynamiek en ethiek van prenatale screening. Den Haag: Gezondheidsraad; 2013. Bron

Verantwoording

Definities
  • Downsyndroom

    Downsyndroom is een chromosomaal bepaalde aangeboren afwijking, met een extra chromosoom 21. Omdat een chromosoom duizenden genen bevat, leidt dit ene extra chromosoom tot meerdere stoornissen in verschillende structurele en functionele ontwikkelingen. Het syndroom wordt gekenmerkt door een karakteristiek uiterlijk, lagere spierspanning (hypotonie) en een lichte tot ernstige verstandelijke beperking.

Bronverantwoording
  • Landelijke perinatale registraties

    Perined beheert in Nederland de landelijke perinatale registratie van aangeboren afwijkingen. In de Landelijke Verloskunde Registratie (LVR) worden door verloskundigen, huisartsen en gynaecologen gegevens over zwangerschappen, baringen en kraambedden van 16 weken zwangerschap geregistreerd. In de Landelijke Neonatologie Registratie (LNR) worden door kinderartsen en neonatologen alle opnamen, overnamen en heropnamen geregistreerd van pasgeborenen, opgenomen binnen 28 dagen na geboorte. In alle deelregistraties worden ook aangeboren afwijkingen geregistreerd. Deze deelregistraties werden voor de registratie 1995-2009 door TNO gekoppeld tot één landelijk LVR/LNR-bestand, waarbij de prevalentie werd berekend op basis van geëxtrapoleerde aantallen. Er werd dus rekening gehouden met niet-geregistreerde zorgverleners. Vanaf 2010 wordt de prevalentie berekend op feitelijke aantallen aangeboren afwijkingen en pasgeborenen in het landelijk gekoppelde bestand. Hierdoor is een trendbreuk ontstaan (Hindori-Mohangoo et al., 2014).

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Hindori-Mohangoo A.D., Schönbeck Y, van der Pal-de Bruin KM. Aangeboren afwijkingen in Nederland 2001-2012. Gebaseerd op de landelijke perinale registratie. Leiden: TNO Gezond Leven; 2014. Bron