Volksgezondheidenzorg.info

Zoekveld

DownsyndroomCijfers & ContextOorzaken en gevolgen

Cijfers & Context

Naar schatting 13.000 mensen met downsyndroom

Regionaal & Internationaal

Kosten

Medische kosten naar schatting 600 miljoen euro

Preventie & Zorg

1 op de 3 zwangeren doet combinatietest

Bijkomende aandoeningen downsyndroom

Bijkomende aandoeningen bij mensen met downsyndroom

Soort aandoening

Percentage van het aantal mensen met downsyndroom

Bronnen

Aangeboren hartafwijking

44-58

Weijerman et al., 2010

Aangeboren afwijkingen aan het maagdarmkanaal

4-10

Freeman et al., 2009

Gehoorproblemen

38-78

Roizen & Patterson, 2003

Oogafwijkingen

38-80

Roizen & Patterson, 2003

Coeliakie

5-7

Wouters et al., 2009

Diabetes mellitus type 1

1-10

van Wouwe et al., 2001

Schildklierafwijkingen

28-40

Crissman et al., 2006; Crissman et al., 2006

(Voorbijgaande) leukemie op jonge leeftijd

10

van Wouwe et al., 2001

Chronische recidiverende infecties

12

van Wouwe et al., 2001

Ernstig overgewicht

4,2 -5,1

(van alle kinderen met downsyndroom)

van Gameren-Oosterom et al., 2012

Obstructief slaap apneu syndroom

57

Shott et al., 2006

Wheezing airway disorders

30-36

Bloemers et al., 2010

Gedragsstoornissen en ADHD

18-38

Roizen & Patterson, 2003: Crissman et al., 2006

Alzheimer dementie

2,5 (van alle mensen met downsyndroom)

16,8 (van alle mensen met downsyndroom ouder dan 45 jaar)

van Wouwe et al., 2001

 

Coppus et al., 2006

 

Relatief vaak bijkomende aandoeningen bij  downsyndroom 

Mensen met downsyndroom hebben relatief vaak bijkomende aangeboren aandoeningen en ziekten. Uit een Europees onderzoek blijkt dat ongeveer 64% van de mensen met downsyndroom tenminste één bijkomende aandoening had (Stoll et al., 2015). Een groot aantal van deze aandoeningen is tegenwoordig goed operabel, waardonder hartafwijkingen en maagdarmafwijkingen. Ongeveer de helft van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking, waarvan weer een derde ernstig. Andere vaak voorkomende aandoeningen zijn maag-darmafwijkingen, overgevoeligheid voor gluten (coeliakie), gezichts- en gehoorproblemen, schildklierstoornissen, ernstig overgewicht, diabetes mellitus, leukemie en dementie op relatief jonge leeftijd. Ook hebben ze meer kans op infecties en luchtwegaandoeningen (Weijerman, 2011). Hiervoor is een combinatie van oorzaken aan te wijzen, waaronder een verstoord immuunsysteem, hypotonie en anatomische afwijkingen. Met uitzondering van leukemie en testiscarcinoom blijkt kanker weinig voor te komen in combinatie met downsyndroom (Yang et al., 2002).

Mensen met  downsyndroom  verstandelijk beperkt

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Kinderen ontwikkelen zich trager en beperkter dan normaal. De mate waarin verschilt per kind. Kinderen met downsyndroom hebben op 8 jarige leeftijd gemiddeld een ontwikkelachterstand van 4 jaar en 2 maanden en vaker gedragsproblemen (27%) dan hun leeftijdgenoten zonder downsyndroom (11%). Ook jongeren met downsyndroom hebben vaker gedragsproblemen dan jongeren zonder downsyndroom, vooral meer sociale problemen, denkproblemen en aandachtsproblemen (van Gameren-Oosterom, 2013). Hoe erg de gedragsproblemen zijn heeft direct te maken met de ernst van de verstandelijke beperking.

Dementie komt relatief veel voor in combinatie met  downsyndroom 

Dementie (ziekte van Alzheimer) komt veel voor bij mensen met downsyndroom. In een groot Nederlands onderzoek onder mensen met het syndroom ouder dan 45 jaar was de totale prevalentie van dementie 16,8%. Onder 40-49-jarigen werd bij 8,9% dementie gediagnosticeerd. Het percentage verdubbelde met ieder vijfjaarsinterval tot 32,1% onder 55-59-jarigen. Vanaf die leeftijd daalde de prevalentie naar 25,6%. Deze daling is mogelijk te verklaren door de verhoogde sterfte onder ouderen met downsyndroom (Coppus et al., 2006).

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth M-P. Associated congenital anomalies among cases with Down syndrome. Eur J Med Genet. 2015;58(12):674-80. Pubmed | DOI
  2. Weijerman M E. Consequences of Down syndrome for patient and family. Amsterdam: Vrije Universiteit Amsterdam; 2011. Bron
  3. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet. 2002;359(9311):1019-25. Pubmed
  4. van Gameren-Oosterom HBM. Growth, development and social functioning of individuals with Down syndrome. Leiden: Universiteit van Leiden; 2013. Bron
  5. Coppus AMW, Evenhuis H, Verberne G-J, Visser F, van Gool P, Eikelenboom P, et al. Dementia and mortality in persons with Down's syndrome. J Intellect Disabil Res. 2006;50(Pt 10):768-77. Pubmed | DOI
  6. Weijerman M E, A van Furth M, van der Mooren MD, van Weissenbruch MM, Rammeloo L, Broers CJM, et al. Prevalence of congenital heart defects and persistent pulmonary hypertension of the neonate with Down syndrome. Eur J Pediatr. 2010;169(10):1195-9. Pubmed | DOI
  7. Freeman SB, Torfs CP, Romitti PA, Royle MH, Druschel C, Hobbs CA, et al. Congenital gastrointestinal defects in Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Clin Genet. 2009;75(2):180-4. Pubmed | DOI
  8. Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet. 2003;361(9365):1281-9. Pubmed | DOI
  9. Wouters J, Weijerman M E, A van Furth M, Schreurs MWJ, J Crusius BA, B von Blomberg ME, et al. Prospective human leukocyte antigen, endomysium immunoglobulin A antibodies, and transglutaminase antibodies testing for celiac disease in children with Down syndrome. J Pediatr. 2009;154(2):239-42. Pubmed | DOI
  10. van Wouwe JP, Siderius EJ, Borstlap R, Nijenhuis TA, Hirasing RA. Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders. Nedederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 2001;145. Bron
  11. Crissman BG, Worley G, Roizen N, Kishnani PS. Current perspectives on Down syndrome: selected medical and social issues. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C(3):127-30. Pubmed
  12. van Gameren-Oosterom HBM, van Dommelen P, Schönbeck Y, Oudesluys-Murphy AMarie, van Wouwe JP, Buitendijk SE. Prevalence of overweight in Dutch children with Down syndrome. Pediatrics. 2012;130(6):e1520-6. Pubmed | DOI
  13. Shott SR, Amin R, Chini B, Heubi C, Hotze S, Akers R. Obstructive sleep apnea: Should all children with Down syndrome be tested? Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2006;132(4):432-6. Pubmed | DOI
  14. Bloemers BLP, A van Furth M, Weijerman M E, Gemke RJBJ, Broers CJM, Kimpen JLL, et al. High incidence of recurrent wheeze in children with down syndrome with and without previous respiratory syncytial virus lower respiratory tract infection. Pediatr Infect Dis J. 2010;29(1):39-42. Pubmed | DOI

Levensverwachting en kwaliteit van leven met downsyndroom

Levensverwachting bij geboorte gestegen

Voor kinderen met downsyndroom in de rijke landen is de levensverwachting bij geboorte gestegen naar ongeveer 60 jaar (Glasson et al., 2002; Bittles et al., 2007). Hart- en vaatziekten blijven een belangrijke doodsoorzaak, maar longontsteking en andere infecties aan luchtwegen zijn de meest voorkomende doodsoorzaken bij mensen met downsyndroom (23-40%) (Bittles et al., 2007). Hierdoor is de levensverwachting van mensen met downsyndroom nog altijd aanzienlijk lager dan de levensverwachting van mensen zonder downsyndroom.

Kwaliteit van leven verbeterd

Verbeteringen in de medische behandeling van de bijkomende aandoeningen hebben de lichamelijke  ontwikkeling van kinderen met downsyndroom en hun sociale functioneren verbeterd (van Wouwe et al., 2001). Jonge kinderen met downsyndroom worden nog wel vaker opgenomen in het ziekenhuis dan hun leeftijdgenoten, maar minder vaak dan enkele decennia geleden (van Trotsenburg et al., 2006). Uit onderzoek van Weijerman naar de kwaliteit van leven van peuters (1-5 jaar) met downsyndroom blijkt dat er geen verschil is tussen de peuters met en zonder aangeboren hartafwijking. Door betere en snellere behandeling zijn kinderen sneller symptoomvrij. Wel blijkt dat kinderen met downsyndroom lager scoren op de domeinen longproblemen, maagproblemen, motoriek en communicatie dan kinderen zonder downsyndroom (Weijerman et al., 2013)

Vaker meedoen op school en thuis

Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking maken kinderen en volwassenen met downsyndroom gebruik van het reguliere of het speciaal onderwijs, begeleid wonen en werken. Mensen met downsyndroom kunnen zich beter ontwikkelen dan vroeger. Er zijn ‘Early intervention’ programma’s om de ontwikkeling van (jonge) kinderen met downsyndroom te stimuleren (Roizen, 2001). Een kwart van de kinderen doorloopt alle klassen van een reguliere basisschool, de meesten van hen volgen daarna speciaal voortgezet onderwijs (Borstlap, 2009). Veel kinderen en volwassenen met downsyndroom wonen thuis, bij hun ouders.

Meer informatie

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, Petterson BA, Montgomery PD, Bittles AH. The changing survival profile of people with Down's syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-3. Pubmed
  2. Bittles AH, Bower C, Hussain R, Glasson EJ. The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health. 2007;17(2):221-5. Pubmed | DOI
  3. van Wouwe JP, Siderius EJ, Borstlap R, Nijenhuis TA, Hirasing RA. Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders. Nedederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 2001;145. Bron
  4. van Trotsenburg ASP, Heymans HSA, Tijssen JGP, de Vijlder JJM, Vulsma T. Comorbidity, hospitalization, and medication use and their influence on mental and motor development of young infants with Down syndrome. Pediatrics. 2006;118(4):1633-9. Pubmed | DOI
  5. Weijerman M E, Broers CJM, van der Plas RN. Nieuwe inzichten voor de begeleiding van kinderen met het syndroom van Down. Ned Tijdschr Geneeskd. . 2013;157(A5330). Bron
  6. Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44. Pubmed | DOI
  7. Borstlap R. Downsyndroom mag er zijn. Medisch Contact. 2009;(Nr. 29/30). Bron

Risicofactoren downsyndroom

Kans op een kind met downsyndroom

Leeftijd van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap

Kans op een kind met downsyndroom (per 10.000)

20-25 jaar

11-13

26-30 jaar

14-19

31-35 jaar

20-45

36-40 jaar

60-155

41-45 jaar

200-615

Bronnen: Cuckle et al., 1987; Morris et al., 1999; informatie bewerkt door het RIVM

Hogere leeftijd van de moeder risicofactor

De kans op fouten tijdens de celdeling, waaronder een veranderd aantal chromosomen, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Daarom hebben oudere vrouwen meer kans op een kind met downsyndroom. Ongeveer een derde van alle kinderen met downsyndroom heeft een moeder van 36 jaar of ouder (Gezondheidsraad, 2001; Weijerman et al., 2008). Moeders van kinderen met downsyndroom waren in een Nederlands onderzoek gemiddeld twee jaar ouder dan de gemiddelde zwangere in Nederland (Weijerman et al., 2008). Toch hebben de meeste kinderen met downsyndroom een moeder die jonger is dan 36. Dit komt omdat de meeste vrouwen jonger zijn dan 36 jaar bij de geboorte van hun kind.

Downsyndroom is meestal niet erfelijk

Bij 96% van de mensen met downsyndroom is het extra chromosoom 21 het gevolg van een fout tijdens de celdeling. Bij de overige 4% is er sprake van een erfelijke vorm van downsyndroom (translocatie).

Kans op volgend kind met downsyndroom verhoogd

Voor ouders van een kind met downsyndroom is het risico dat een volgend kind dit syndroom ook heeft licht verhoogd. Afhankelijk van de leeftijd van de moeder is dit risico 1 à 2%. Bij de erfelijke vorm van het syndroom is het herhalingsrisico afhankelijk van de manier van overerving (Schrander et al., 2001). 

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Gezondheidsraad. Prenatale screening Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad; 2001. Bron
  2. Weijerman M E, A van Furth M, Vonk-Noordegraaf A, van Wouwe JP, Broers CJM, Gemke RJBJ. Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. J Pediatr. 2008;152(1):15-9. Bron | Pubmed
  3. Schrander JJP, Schrander-Stumpel CTRM, De Nijs-Bik H. Klinische genetica: Downsyndroom. In: Klinische genetica. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; 2001. Bron
  4. Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG. Estimating a woman's risk of having a pregnancy associated with Down's syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level. Br J Obstet Gynaecol. 1987;94(5):387-402. Pubmed
  5. Morris JK, Wald NJ, Watt HC. Fetal loss in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn. 1999;19(2):142-5. Pubmed

Verantwoording

Definities
  • Downsyndroom

    Downsyndroom is een chromosomaal bepaalde aangeboren afwijking, met een extra chromosoom 21. Omdat een chromosoom duizenden genen bevat, leidt dit ene extra chromosoom tot meerdere stoornissen in verschillende structurele en functionele ontwikkelingen. Het syndroom wordt gekenmerkt door een karakteristiek uiterlijk, lagere spierspanning (hypotonie) en een lichte tot ernstige verstandelijke beperking.

Bronverantwoording
  • Landelijke perinatale registraties

    Perined beheert in Nederland de landelijke perinatale registratie van aangeboren afwijkingen. In de Landelijke Verloskunde Registratie (LVR) worden door verloskundigen, huisartsen en gynaecologen gegevens over zwangerschappen, baringen en kraambedden van 16 weken zwangerschap geregistreerd. In de Landelijke Neonatologie Registratie (LNR) worden door kinderartsen en neonatologen alle opnamen, overnamen en heropnamen geregistreerd van pasgeborenen, opgenomen binnen 28 dagen na geboorte. In alle deelregistraties worden ook aangeboren afwijkingen geregistreerd. Deze deelregistraties werden voor de registratie 1995-2009 door TNO gekoppeld tot één landelijk LVR/LNR-bestand, waarbij de prevalentie werd berekend op basis van geëxtrapoleerde aantallen. Er werd dus rekening gehouden met niet-geregistreerde zorgverleners. Vanaf 2010 wordt de prevalentie berekend op feitelijke aantallen aangeboren afwijkingen en pasgeborenen in het landelijk gekoppelde bestand. Hierdoor is een trendbreuk ontstaan (Hindori-Mohangoo et al., 2014).

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Hindori-Mohangoo A.D., Schönbeck Y, van der Pal-de Bruin KM. Aangeboren afwijkingen in Nederland 2001-2012. Gebaseerd op de landelijke perinale registratie. Leiden: TNO Gezond Leven; 2014. Bron