Volksgezondheidenzorg.info

Zoekveld

Aangeboren afwijkingen van het hartvaatstelselCijfers & ContextOorzaken en gevolgen

Cijfers & Context

65.000 mensen met een aangeboren hartafwijking

Regionaal & Internationaal

Kosten

Kosten van zorg ruim 132 miljoen euro

Preventie & Zorg

Foliumzuur voorkomt ook aangeboren hartafwijkingen

Oorzaken aangeboren hartafwijkingen

Erfelijke en niet-erfelijke factoren die gepaard gaan met een verhoogd risico

Erfelijke factoren

 

  • Het voorkomen van een congenitale hartafwijking in de familie.
  • Verschillende chromosomale afwijkingen, waaronder downsyndroom en edwardssyndroom, gaan gepaard met een hogere kans op een aangeboren hartafwijking. Omgekeerd hebben patiënten met een aangeboren hartafwijking in ongeveer 7% van de gevallen een chromosomale afwijking en hebben ze ook regelmatig (22%) nog andere congenitale afwijkingen (Pierpont et al., 2007).

Factoren bij de moeder

Ziekten

Diabetes bij de moeder of obesitas, hoge bloeddruk, phenylketonurie, schildklierafwijkingen, epilepsie of een bindweefselziekte geven een verhoogde kans op een kind met een aangeboren hartafwijking.

Medicijngebruik

Medicijngebruik (zoals sommige anti-epileptica of lithium) kan het risico op aangeboren afwijkingen verhogen.

Leefstijl

 

Roken en gebruik van alcohol verhogen het risico op een kind met een aangeboren hartafwijking.

Leeftijd

 

Oudere leeftijd van de moeder is een risicofactor. Deze moeders hebben een sterk verhoogd risico op een kind met downsyndroom en dat geeft weer een verhoogd risico op een hartafwijking.

Vroeggeboorte

 

Te vroeg geboren kinderen (< 37 weken zwangerschapsduur) hebben een tweemaal hoger risico op een aangeboren hartafwijking dan ‘a terme’ kinderen (Tanner et al., 2005).

Fertiliteitsbehandelingen

 

Na IVF en andere fertiliteitsingrepen is er een verhoogd risico op een congenitale hartafwijking bij het kind.

Infecties in de baarmoeder

 

Rubella en influenza of griepachtige ziekten van de moeder tijdens haar zwangerschap verhogen het risico op een kind met een aangeboren hartafwijking. Dat geldt ook voor infecties met diverse virussen, zoals cytomegalie virus, coxsackie virus, herpes virus 6, parvovirus B19, herpes simplex virus en voor toxoplasmose (toxoplamosis gondii) en mogelijk ook voor HIV-infectie (Jenkins et al., 2007Blue et al., 2012).

Risicoverhogende en beschermende factoren

In reviews over de determinanten van aangeboren hartafwijkingen worden risicoverhogende en beschermende factoren genoemd. Bij de risico verhogende factoren is sprake van genetische en niet-genetische factoren (Jenkins et al., 2007). Een aantoonbare beschermende factor is het gebruik van foliumzuur (van Beynum et al., 2010) of van multi-vitaminen voor het begin van en tijdens de zwangerschap. Bij risicoverhogende factoren kan onderscheid worden gemaakt in erfelijke factoren en factoren bij de moeder.

Meerdere risico’s aangeboren hartafwijkingen

Ongeveer 80% van de aangeboren hartafwijkingen is toe te schrijven aan een samengaan van verschillende risico’s. Ongeveer 20%  is genetisch veroorzaakt. Teratogene stoffen kunnen die genetische veranderingen ook veroorzaken. Er is een dertigtal genen met deze afwijkingen geassocieerd, die echter geen grote bijdrage leveren (Blue et al., 2012).

Meer informatie

Experts en redactie

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Jenkins KJ, Correa A, Feinstein JA, Botto L, Britt AE, Daniels SR, et al. Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation. 2007;115(23):2995-3014. Pubmed | DOI
  2. van Beynum IM, Kapusta L, Bakker MK, den Heijer M, Blom HJ, de Walle HEK. Protective effect of periconceptional folic acid supplements on the risk of congenital heart defects: a registry-based case-control study in the northern Netherlands. Eur Heart J. 2010;31(4):464-71. Pubmed | DOI
  3. Blue GM, Kirk EP, Sholler GF, Harvey RP, Winlaw DS. Congenital heart disease: current knowledge about causes and inheritance. Med J Aust. 2012;197(3):155-9. Pubmed
  4. Pierpont MElla, Basson CT, D Benson W, Gelb BD, Giglia TM, Goldmuntz E, et al. Genetic basis for congenital heart defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation. 2007;115(23):3015-38. Pubmed | DOI
  5. Tanner K, Sabrine N, Wren C. Cardiovascular malformations among preterm infants. Pediatrics. 2005;116(6):e833-8. Pubmed | DOI

Kwaliteit van leven bij aangeboren hartafwijkingen

Oordeel over eigen gezondheid goed

Een aantal aangeboren hartafwijkingen is operabel, zoals het ventrikelseptumdefect en verkeerde aansluiting van de grote vaten (transpositie grote vaten, tetralogie van Fallot). In Nederland is een aantal studies verricht naar de effecten op de kwaliteit van leven van deze operaties op lange termijn. Er is daarin echter alleen gebruik gemaakt van het oordeel over de eigen gezondheid; er zijn geen gegevens over andere dimensies van kwaliteit van leven. Tussen patiënten en de algemene populatie wat betreft het percentage personen dat de eigen gezondheid als goed of excellent beoordeelt, waren er geen verschillen (Meijboom et al., 1994; Meijboom et al., 1996; Meijboom et al., 1995).

Experts en redactie

Bronnen en literatuur

Literatuur

  1. Meijboom F, Szatmari A, Utens E, Deckers JW, Roelandt JR, Bos E, et al. Long-term follow-up after surgical closure of ventricular septal defect in infancy and childhood. J Am Coll Cardiol. 1994;24(5):1358-64. Pubmed
  2. Meijboom F, Szatmari A, Deckers JW, Utens EM, Roelandt JR, Bos E, et al. Long-term follow-up (10 to 17 years) after Mustard repair for transposition of the great arteries. J Thorac Cardiovasc Surg. 1996;111(6):1158-68. Pubmed
  3. Meijboom F, Szatmari A, Deckers JW, Utens EM, Roelandt JR, Bos E, et al. Cardiac status and health-related quality of life in the long term after surgical repair of tetralogy of Fallot in infancy and childhood. J Thorac Cardiovasc Surg. 1995;110(4 Pt 1):883-91. Pubmed

Verantwoording

Definities
  • Aangeboren afwijkingen

    Aangeboren afwijkingen zijn structurele aanlegstoornissen, bijvoorbeeld in de structuur van het hart, of onomkeerbare functionele afwijkingen van de normale ontwikkeling. Ze ontstaan vóór de geboorte. Een aangeboren afwijking is echter niet altijd direct zichtbaar bij de geboorte. Bij het ontstaan van aangeboren afwijkingen spelen omgevingsfactoren en/of erfelijkheid een rol. Zie voor meer informatie over (erfelijke) aangeboren afwijkingen: Erfelijkheid.nl

  • Aangeboren afwijkingen aan het hartvaatstelsel

    Aangeboren afwijkingen van het hartvaatstelsel (oftewel aangebore hartafwijkingen) zijn stoornissen in de normale ontwikkeling van het hart of de bloedvaten, die leiden tot afwijkingen van de structuur. Dat kunnen de volgende afwijkingen zijn:

    • gaten in de wand tussen de linker- en rechterhartkamer (ventrikelseptumdefect, VSD);
    • gaten in de wand tussen de linker en rechter hartboezem (atriumseptumdefect, ASD);
    • verkeerde aansluiting van de grote vaten (transpositie van de grote vaten en tetralogie van Fallot);
    • hartklepafwijkingen: pulmonaalklepstenose/atresie en tricuspidaalklepstenose/atresie;
    • te klein aangelegde harthelft (hypoplastisch linker hart);
    • het ontbreken van het tussenschot tussen aorta en arteria pulmonalis (persisterende truncus arteriosus);
    • een vernauwing in het begin van de aorta (coarctatie van de aorta).

    De afwijkingen gaan gepaard met stoornissen in de grote bloedsomloop die op hun beurt weer gevolgen hebben voor de zuurstof- en energievoorziening van weefsels. 

    Vaak ook andere structurele afwijkingen van het lichaam

    Een aangeboren hartafwijking gaat vaak gepaard met structurele afwijkingen van het lichaam. Voorbeelden daarvan zijn lange dunne vingers, het ontbreken van de duim en vormafwijkingen van de borstkas. Ongeveer 27% van de kinderen met een afwijking van het hartvaatstelsel heeft ook minstens één andere ernstige aangeboren afwijking (Cornel, 1993). De meeste patiënten die een aangeboren aandoening van het hartvaatstelsel hebben die met een chromosomale afwijking is geassocieerd, hebben ook andere structurele aangeboren afwijkingen. Zo heeft 40% van de patiënten met het downsyndroom ook een afwijking van het hartvaatstelsel (Burn, 1987).

    Bronnen en literatuur

    Literatuur

    1. Cornel MC. Resgistration and prevention of congenital anomalies. Groningen: Universiteit van Groningen; 1993. Bron
    2. Burn J. The aetiology of congenital heart disease. Londen: Churchill Livingstone; 1987. GoogleScholar
  • Geboorteprevalentie

    Er wordt onderscheid gemaakt in de ‘totale geboorteprevalentie’, uitgedrukt per 10.000 levend- plus doodgeborenen en de ‘geboorteprevalentie onder levendgeborenen’, uitgedrukt per 10.000 levendgeborenen. In de eerste maat zijn ook aangeboren afwijkingen bij doodgeborenen (vanaf een zwangerschapsduur van 24 weken) en geïnduceerde abortussen inbegrepen, in de tweede maat niet. De eerste maat is vooral van belang in verband met het traceren van oorzakelijke factoren, de tweede zegt meer iets over de instroom in de bevolking van personen met een aangeboren afwijking. 

Bronverantwoording
  • EUROCAT

    De gegevens over de geboorteprevalentie en de trends daarin zijn afkomstig van EUROCAT (EUropean Registration Of Congenital Anomalies and Twins; tweelingen worden sinds 1989 niet meer geregistreerd) (Walle, 1996; Reefhuis, 2000). De beschreven cijfers beperken zich tot gegevens uit het noorden van Nederland (Groningen, Drenthe, Friesland) tussen 1981 en 1999 (voor een deel van Drenthe vanaf 1986 en voor Friesland vanaf 1989). Omdat de gegevens verzameld worden met ‘informed consent’ van de ouders en met vrijwillige medewerking van artsen en verloskundigen is enige onvolledigheid niet uitgesloten. Over recente geboortejaren is de onvolledigheid relatief groot omdat aangeboren afwijkingen soms jaren na de geboorte pas gediagnosticeerd en gemeld worden.

    Bronnen en literatuur

    Bronnen

    1. EUROCAT, European Registration Of Congenital Anomalies and Twins. zorggegevens.nl

    Literatuur

    1. Walle HEKD. Tables 1981-1994; EUROCAT. Registration of congenital anomalies. Groningen: Rijksuniversiteit Groningen; 1996. GoogleScholar
    2. Reefhuis J. Tables 1981-1998. EUROCAT registration of congenital anomalies Northern Netherlands and Southwestern Netherlands. Groningen: Rijksuniversiteit Groningen; 2000. GoogleScholar
  • Huisartsenregistratie van aangeboren afwijkingen van hartvaatstelsel

    De prevalentie- en incidentiecijfers op basis van verschillende huisartsenregistraties variëren vaak aanzienlijk. De oorzaak kan zijn dat het voorkomen van ziekten in de praktijkpopulaties verschilt, maar het kan ook het gevolg zijn van verschillen in de algemene werkwijze van de registraties en de wijze waarop prevalentie- en incidentiecijfers worden berekend. Bovendien kunnen registraties voor bepaalde ziekten specifieke (al dan niet vastgelegde) regels hanteren. Voor VZinfo is gebruik gemaakt van RNH-Limburg (1997-2012) en het NIVEL (2013), gebruikte code: ICPC-code K73.

    De huisarts heeft maar zicht op een beperkt deel van de patiënten met aangeboren afwijkingen, namelijk op die patiënten die redelijk zelfstandig kunnen functioneren maar bij wie de afwijking nog wel de aandacht van de huisarts (of andere hulpverlener) vraagt. Patienten met een ernstige aandoening hebben meestal specialistische behandeling nodig. De patiënt kan dan bijvoorbeeld worden opgenomen in een instelling voor verstandelijk gehandicapten.

  • Kosten van Ziektenstudie

    De Nederlandse Kosten van Ziektenstudie van het RIVM is een studie waarin de totale kosten van de gezondheidszorg met behulp van gebruikersdata uit zorgregistraties worden verdeeld over dimensies. Voorbeelden van dimensies zijn leeftijd, geslacht, diagnose en sector.